唐氏综合症（又称21 -三体综合征）是因染色体异常（多了一条 21 号染色体）导致的先天性疾病，发病率约为 1/800-1/1000，患儿在外貌、生长发育、智力及健康方面会呈现出一系列特征。

一、先看外貌：这些“特殊体征”较明显

唐氏综合症患儿常具有辨识度较高的外貌特征，多数在出生后即可观察到：面部扁平，眼距较宽，双眼外侧向上倾斜（俗称“眼裂上斜”），眼角内侧有多余褶皱（内眦赘皮）；鼻梁低平，鼻孔上翘，嘴巴常微张，舌头易伸出且较厚，牙齿萌出晚、排列不整齐；头型偏小且前后径短，耳朵位置偏低、形状偏小；手掌纹多为 “通贯掌”（手掌中央只有一条横纹），手指粗短，尤其是小指较短且向内弯曲，脚趾间缝隙较大，大脚趾与第二脚趾间距明显。这些外貌特征并非每个患儿都完全具备，但出现多种时需警惕。

二、再观发育：生长与运动“明显滞后”

患儿生长发育速度远慢于同龄儿童，家长可通过对比正常儿童发育标准判断：身高体重增长迟缓，出生时体重可能偏低，1 岁后差距逐渐拉大，成年后身高通常不超过 150 厘米（男性）或 140 厘米（女性）；运动发育落后，抬头、翻身、坐、爬、走等大运动里程碑均延迟，比如正常婴儿 4-6 个月会抬头，患儿可能需 7-9 个月，正常 1 岁左右学走路，患儿可能推迟到 1 岁半甚至更久；精细动作发育也较差，如抓握玩具、用勺子吃饭等动作掌握较晚，且动作协调性差。

三、查智力与行为：认知和情绪“有独特表现”

智力发育迟缓是唐氏综合症的核心特征之一，患儿智商通常在25-75 之间，且年龄越大，与同龄儿童的智力差距越明显：语言发育缓慢，多数患儿 1 岁半后才开始学说话，词汇量少，表达能力弱，部分患儿可能存在语言障碍，甚至成年后仍无法清晰交流；认知能力差，对事物的理解、记忆和学习能力有限，难以掌握复杂知识，简单的生活技能（如穿衣、洗澡）需反复教导才能学会；行为方面，常表现为性格温顺、情绪稳定，但也可能出现多动、注意力不集中、固执、重复性行为（如反复拍手、转圈），部分患儿对声音、光线等刺激较为敏感。

四、关注健康：易伴随“多种并发症”

唐氏综合症患儿免疫力较低，易反复发生呼吸道感染、中耳炎等疾病；约50% 患儿会合并先天性心脏病（如房间隔缺损、室间隔缺损），可能出现呼吸急促、吃奶费力、生长发育进一步迟缓等症状；还可能伴有甲状腺功能减退、视力问题（如近视、斜视、白内障）、听力障碍、胃肠道畸形（如十二指肠闭锁）等健康问题，这些并发症会进一步影响患儿的生长发育和生活质量。

五、家长判断与应对：及时检查是关键

若家长发现孩子出生后有上述多种症状，尤其是外貌特征明显、发育滞后时，应尽早带孩子到正规医院儿科或遗传咨询科就诊，同时，家长需调整心态，给予孩子足够的关爱与耐心，为其营造包容的成长环境。

编辑|官洁洁

初审|颜欢喜

终审|储慧明

主办|中煤矿建总医院医疗品牌部新媒体组

声明|本文仅用于公益科普及医院新闻发布，不用于任何商业广告目的。文章中所提及内容均不构成诊疗建议，也不能代表医院的检查和治疗方案，所有内容仅供大家交流参考。部分素材来源于网络，版权归原作者所有，如有侵权请及时联系我们，我们会立即删除相关内容。感谢您的理解和支持。